دانلود سمینار غیر فعال شدن کروموزم x
مقدمه
هتروکروماتینی بودن کروموزوم X ( جسم بار ) در بسیاری از مناطق باعث می شود که بسیاری از ژن ها از دسترس عوامل رونویسی دور شوند و در نتیجه ی خاموش شدن آن ها ، کروموزوم ها غیرفعال خواهند شد.
این فرایند به طور کامل در فرضیه ی لیون ( Lyon ) توصیف می شود . طبق این فرضیه در سلول هایی با بیش از یک کروموزوم X ، فقط یکی از کروموزوم ها فعال مانده و بقیه طی مراحل امبریوژنز غیرفعال می شوند و جسم بار را تشکیل می دهند . در اکثر پستانداران لیونیزاسیون در اوایل دوره ی تکوین رویان اتفاق می افتد و به طور تصادفی یک یا چند کروموزوم X به جسم بار تبدیل می شوند .
در جانوران کیسه دار ( Marsupials ) و بعضی از بافت های جنینی پستانداران دارای جفت ( Placenta ) این فرایند صورت نمی گیرد زیرا کروموزوم X پدری در آن ها به طور دائمی غیر فعال است .
در طول مرحله ی اینترفاز ، کروموزوم ها به وسیله ی میکروسکوپ نوری چندان قابل رؤیت نیستند اما جسم بار به علت ساختار متراکم و رنگ پذیر خود در هسته ی پستانداران ماده ( افراد مؤنث )
کاملا قابل مشاهده است . ساختار فشرده ی آن کاملا نشانگر غیر فعال بودن آن است . به همین دلیل می توان گفت که افراد مؤنث ( ماده ها ) همانند افراد مذکر ( نرها ) دارای یک کروموزوم X (ژن های وابسته به X فعال) می باشند (۱).
فهرست
مقدمه
سازمان کروموزم انسان
توالی های بی همتا و تکراری در کروموزم های انسان
انواع کروماتین
اشکال کروموزم ها
انواع کروموزم های انسان
کاریوتیپ
غیر فعال شدن کروموزم x
موزائیسم فنوتیپی و جسم بار
لزوم غیر فعال شدن کروموزم x زنان
مکانیسم غیرفعال شدن x
برخی ژن های کروموزم x غیر فعال نمی شوند
مراحل غیرفعال شدن کروموزم x در طول دوره جنینی
سندرم ترنر
کاریوتیپ های xxxxx ، xxxx ، xxx
سندرم کلاین فلتر
نقش غیر فعال شدن کروموزم x در اختلالات نورولوژیکی
انحراف از الگوی XCI
انحراف از الگوی صحیح XCI و بیماری های وابسته به x
سندرم رت
بیماری شارکوت مری توث
آدرنولوکودیستروفی وابسته به X
منابع